La enfermedad de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) fue descrita por primera vez en 1869 por el médico, psiquiatra, neurólogo y neurocientífico francés Jean-Martin Charcot, por lo que también se la denomina como enfermedad de Charcot. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa, cuya causa se desconoce en la mayoría de casos; afecta sobre todo a las neuronas motoras, provocando debilidad muscular y problemas de movilidad, así como dificultad para hablar y tragar, y hasta problemas respiratorios. A día de hoy no existe cura, pero hay algunos tratamientos que ayudan a manejar los síntomas y mejoran la calidad de vida del paciente, y se trabaja en la investigación, una tarea en la que ayudan múltiples actividades que recaudan fondos para la misma.

En el mundo, se estima que cerca de siete de cada 100.000 personas están afectadas por la ELA. En el caso de España, la cifra es de entre 4.000 y 5.000 personas, pues cada año se diagnostican entre 900 y 1.000 nuevos casos. Se trata de la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente en nuestro país, tras el alzhéimer y el párkinson. Cada 21 de junio, se celebra el Día Internacional de la ELA, que entre sus pacientes fuera de nuestras fronteras tuvo al físico, cosmólogo y divulgador científico británico Stephen Hawking o al jugador de béisbol estadounidense Lou Gehrig; y entre sus pacientes en España están el exfutbolista y exentrenador Juan Carlos Unzué, el exatleta y exentrenador José Luis Capitán, y otros muchísimos rostros anónimos y otros que ya no lo son tanto (gracias a su actividad por X, YouTube, etc.), como Jordi Sabaté, José Robles o Fran Stark.

“La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal, lo que causa la pérdida progresiva de la capacidad para controlar los movimientos musculares. Además, es una enfermedad con muy mal pronóstico, ya que la supervivencia de los pacientes rara vez supera los cinco años desde su diagnóstico”, afirmó Francisco Javier Rodríguez de Rivera, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), hace unos meses. Es cierto que esa cifra de supervivencia es superada en algunos casos, por lo que no se puede dar una conclusión clara. Tampoco hay que perder de vista que su diagnóstico es complejo y puede tardar entre 12 y 16 meses, dado que sus manifestaciones iniciales se pueden confundir con las de otras patologías neurológicas y que sólo alrededor del 10% de los casos tienen un componente hereditario identificado.

Su diagnóstico es complejo y puede tardar entre 12 y 16 meses, dado que sus manifestaciones iniciales se pueden confundir con las de otras patologías neurológicas y que sólo alrededor del 10% de los casos tienen un componente hereditario identificado

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A todo esto se suma que “actualmente no se dispone de un tratamiento farmacológico que cure la enfermedad ni de alguno que permita alargar significativamente la esperanza de vida, aunque en algunas variantes de causa genética empiezan a aparecer posibles tratamientos, por lo que estos pacientes necesitan un correcto control de los múltiples síntomas que aparecen a lo largo de la enfermedad y que limitan seriamente su calidad de vida. Por esa razón, desde la SEN llevamos años insistiendo en la necesidad de que existan Unidades de Enfermedades Neuromusculares en todos los hospitales de referencia, así como que la Ley ELA sea implantada y se convierta en una realidad”, subrayó Rodríguez de Rivera.

Cabe recordar que el pasado 1 de noviembre, el Congreso aprobó por unanimidad dicha ley, pero a pesar de su entrada en vigor, hoy sigue sin traducirse en apoyos reales para los pacientes… De hecho, el Ministerio de Sanidad ha anunciado un plan de choque con 10 millones de euros para los pacientes en las etapas más avanzadas de la enfermedad que requieren de ventilación mecánica y de cuidados las 24 horas del día, hasta que se implemente la citada ley. Este dinero se canalizará a través de ConELA -que agrupa a las principales asociaciones nacionales de pacientes con la citada enfermedad-, que estima que llegará a unas 500 personas.

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad letal y sin cura, pero la calidad de vida de quienes la sufren puede mejorar con tratamientos y cuidados que suponen un coste para las familias de entre 35.000 y 115.000 euros al año, según la Fundación Luzón

La Ley ELA está bloqueada por falta de financiación y ausencia de un desarrollo reglamentario. Sin embargo, “es imprescindible asignar con urgencia a la Ley ELA una dotación presupuestaria adecuada y garantizar que las comunidades autónomas dispongan de los recursos económicos necesarios para implementar las prestaciones contempladas”, advirtió Pilar Fernández Aponte, vicepresidenta de la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (adELA). Entre otras cosas, porque la esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad letal y sin cura, pero la calidad de vida de quienes la sufren puede mejorar con tratamientos y cuidados que suponen un coste para las familias de entre 35.000 y 115.000 euros al año, según el ‘Estudio de costes directos de la ELA en España en personas enfermas y sus familias’, de la Fundación Luzón.

“Todos los pacientes de ELA experimentarán una pérdida gradual de su independencia, lo que generará una significativa discapacidad y la necesidad de asistencia tanto para caminar como para realizar cualquier tipo de actividad de la vida diaria. Además, esta discapacidad no solo afecta al paciente, sino también a sus cuidadores y familias. Genera una carga sociosanitaria muy importante”, explicó Rodríguez de Rivera. Claro que hay pequeños signos para el optimismo, porque hace unos meses el Ministerio de Sanidad “aprobó la financiación de un nuevo tratamiento que ayuda a preservar la función neuronal y a ralentizar la progresión de la enfermedad en pacientes con ELA que tienen mutaciones en el gen SOD1, responsable de una forma hereditaria de la enfermedad y que representa un 2% de los casos. Confiamos en que este sea el primero de muchos tratamientos que están por llegar, tras muchos años sin avances farmacológicos”, añadió el coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN. Asimismo, se está dando un fuerte impulso a la investigación de la enfermedad, gracias en parte a los fondos que se recaudan a través de múltiples iniciativas y actividades, y “existen varios ensayos clínicos en marcha que confiamos en que se conviertan en prometedores”, añadió.

Se está dando un fuerte impulso a la investigación de la enfermedad, gracias en parte a los fondos que se recaudan a través de múltiples iniciativas y actividades, y “existen varios ensayos clínicos en marcha que confiamos en que se conviertan en prometedores”

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En ese impulso a la investigación contribuyen muchas iniciativas de empresas, asociaciones sin ánimo de lucro y administraciones. Entre ellas, está la cuarta edición de la travesía solidaria ‘Swin for ELA’, que se celebró el pasado 10 de mayo y donde 70 equipos se lanzaron al mar para nadar los 23 kilómetros entre Calafat y Cambrils, con el fin de recaudar fondos para la investigación, la cronificación y la cura de la citada enfermedad. “Me faltan palabras para explicar lo que me está dando mi pueblo”, señalaba el paciente de ELA y cambrilense Siscu Morell al Diari de Tarragona. Además de la travesía a nado, los participantes y otros muchos ciudadanos pudieron disfrutar de otras actividades acuáticas (talleres de nudos y biología marina), música, zumba, un scalextric gigante y hasta un concurso de tortilla de patatas. ‘Swin for ELA’ es hoy no sólo el nombre de una travesía solidaria, sino de una asociación sin ánimo de lucro que promueve la calidad de vida de las personas diagnosticadas de dicha enfermedad recaudando fondos para ofrecerles apoyo y a sus familias. Todo surgió a partir de un reto de natación en aguas abiertas que impulsó Dani Rossinés, inspirado en su amigo Jano Galán, que padecía ELA y falleció en 2018. Después Rossinés se marcó grandes retos deportivos en aguas abiertas y en uno de ellos, se le sumó Jordi Cervera, otro nadador comprometido con la causa, pasando a realizar otros muchos eventos solidarios, inspirados por el diagnóstico de Siscu Morell.

Casi un mes más tarde, fue el turno de la II Beso Beach Sailing Fest, una travesía solidaria entre Mallorca, Ibiza y Formentera que organiza el Club de Regatas Puerto Portals, bajo el apoyo de la Federación Balear de Vela. Una regata solidaria, con la que la Fundación La Caixa y varias empresas recaudan fondos para la investigación de la ELA, y en su última edición se vendieron dos botas solidarias (una con vino y otra con tequila).

‘Swin for ELA’ es hoy no sólo el nombre de una travesía solidaria, sino de una asociación sin ánimo de lucro que promueve la calidad de vida de las personas diagnosticadas de dicha enfermedad recaudando fondos para ofrecerles apoyo y a sus familias

Cádiz CF y Hola ELA

 

Entre los días 15 y 20 de junio, Eric Domingo, deportista y embajador de Hyundai, y su madre y enferma de ELA, Silvia Roldán, recorrieron más de 100 kilómetros del Camino de Santiago, en concreto parte de la ruta portuguesa desde Vigo hasta Santiago de Compostela, para cumplir un sueño y dar visibilidad a la enfermedad.

El 21 de junio, se conmemora cada año el Día Internacional de la ELA con múltiples actividades, entre ellas. Unos días más tarde, nació la asociación Hola ELA en Zahara de los Atunes, una nueva entidad comprometida con la visibilidad, el apoyo a pacientes y la recaudación de fondos para investigar. Su origen fue un podcast (que también se cuelga en YouTube) con el que “queríamos dar visibilidad al día a día de quienes conviven con la ELA, pero de una forma que aportara fuerza, alegría y un toque de humor. Que no todo fuera oscuridad”, señaló la presidenta de la nueva asociación, Tatiana Morán. Su símbolo es un simpático atún investigador con bata y gafas que ha diseñado Ani Aguilar, artista y miembro de la asociación, la cual ya tiene la colaboración del proyecto de investigación BioGipúzkoa, el neurólogo Adolfo Pérez de Muniain y la doctora Carmen Paradas, del Hospital Virgen del Rocío. Su primer evento fueron unos juegos populares y más adelante, tienen previsto un paseo nocturno a Bolonia, participar en la travesía a nado del Estrecho con ‘Swin for ELA’, entre otros actos. Y siguiendo en la provincia de Cádiz, los equipos de fútbol Cádiz CF y Córdoba CF disputaron la LXXI edición del Trofeo Carranza, destinando un euro de cada entrada a Hola ELA. Además, antes del partido, se instaló en la grada de tribuna un punto de información donde la asociación pudo contar la labor que desarrolla.

El origen de Hola ELA fue un podcast (que también se cuelga en YouTube) con el que “queríamos dar visibilidad al día a día de quienes conviven con la ELA, pero de una forma que aportara fuerza, alegría y un toque de humor. Que no todo fuera oscuridad”, señaló la presidenta de la nueva asociación, Tatiana Morán

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Desde el pasado día 4 de este mes y hasta que acabe, la Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (Fundela) ha lanzado una nueva edición de la campaña #CubohELAdo, la cual consiste en echarse por encima un cubo de agua helada para impulsar la investigación en esta enfermedad. El origen de este reto está en el que el exjugador de béisbol y paciente de ELA Pete Frates hizo a otra persona, nominando después a otras a hacerlo y a donar dinero a la causa. Una iniciativa que se volvió viral en las redes sociales y permitió aprobar nuevos tratamientos, descubrir nuevos genes, desarrollar nuevas tecnologías de asistencias y más colaboración para investigar en todo el mundo. “Cada contribución, grande o pequeña, nos acerca un paso más a un futuro sin esta devastadora enfermedad”, explicó Maite Solas, investigadora y vicepresidenta ejecutiva de Fundela.

En septiembre, entre los días 18 y 21, se celebrará la cuarta edición del DalecandELA Fest, en el Puerto Viejo de Getxo. Habrá una gran número de actividades artísticas, deportivas e infantiles, acciones de concienciación y gastronomía para recaudar fondos con el fin de investigar y apoyar a los pacientes. La asociación DalecandELA nació en 2019 con los objetivos de dar visibilidad a esta enfermedad ante la sociedad, gobiernos e instituciones, recaudar fondos para su investigación, ayudar a mejorar la calidad de vida de sus pacientes y transmitir que lo importante en la vida es el camino y saber disfrutarlo con alegría, con optimismo y espíritu de superación.

Desde el este al sur, pasando por el norte y llegando al oeste, donde también hay eventos, como la II Gala Esperanza que organiza la Hermandad del Perdón con la colaboración del Ayuntamiento de Don Benito. Tendrá lugar el 27 de septiembre, con actuaciones de magia, circo y humor, para recaudar fondos que ayuden a mejorar la atención a pacientes de ELA, a través de la financiación de servicios de fisioterapia y logopedia, así como materiales adaptados.

“Cada contribución, grande o pequeña, nos acerca un paso más a un futuro sin esta devastadora enfermedad”, explicó Maite Solas, investigadora y vicepresidenta ejecutiva de Fundela, que ha lanzado este mes una nueva edición de la campaña #CubohELAdo

Más adelante, el 11 de octubre, en el Teatro Villamarta de Jerez de la Frontera, se estrenará ‘ELA El Musical’, un espectáculo promovido por Juan Carlos Garnés, con el fin de recaudar fondos para investigar y visibilidad una enfermedad aún muy desconocida. Esto será posible por la colaboración de empresas, entidades, familia y el apoyo recabado en la ciudad. Se trata de una obra cultural con letra y música original, que aúna teatro, ballet, orquesta y música coral, para representar la vida de un enfermo de ELA desde el momento del diagnóstico y pasando por cada etapa, y haciendo partícipe también al público de la visión de la familia, los amigos, el personal médico, los cuidadores y los profesionales de la investigación.

Todas estas actividades son sólo una muestra de las muchas que hay para recaudar fondos y seguir investigando, y hay signos para el optimismo. El pasado mayo, en la revista médica The Lancet, se reveló que una joven con ELA había recuperado la capacidad de caminar y respirar sin asistencia, después de someterse a un tratamiento experimental desarrollado por investigadores de la Universidad de Columbia (Nueva York, EEUU) que se había probado en total en 25 pacientes, y en otro enfermo también había dado resultados positivos, lo que da esperanzas a los afectados por variantes genéticas específicas de la enfermedad. Por otra parte, en España. Un estudio del Instituto Imdea Nanociencia, que tiene a Valle Palomo como investigadora principal, ofreció resultados muy prometedores en el tratamiento con distintos fármacos linfocitos en 15 pacientes, y en las células de algunos de ellos se revertió la enfermedad. Asimismo, el pasado julio, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) concedió la designación de medicamento huérfano a una innovadora terapia génica para la enfermedad que se ha desarrollado en la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) y ha licenciado la compañía norteamericana Klotho Neurosciences, Inc.