‘Nunca des por hecho que no pueden’ es el lema de la ‘Fundación Síndrome 5p menos (5P-)’, una asociación de afectados por el síndrome de maullido de gato o ‘cri du chat’, cuyos afectados tienen una característica en común: cuando son bebés su llanto es similar al de un gato; de ahí su nombre.

Esta situación está producida por un estrechamiento anormal (hipoplasia) de la laringe, que se corrige conforme van creciendo, según explica la fundación. En concreto, se produce por la pérdida de material genético del brazo corto en el cromosoma del par 5. Hay alrededor de 900 afectados en España y es más frecuente en niñas. En un 80-85% de los casos, la pérdida de ese material genético es fortuita, mientras que en el porcentaje restante tiene lugar por una translocación genética heredada, generalmente de la madre.

El neurólogo Daniel Martín Fernández-Mayoralas, del Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo (Madrid), describe que ya al nacer se distinguen estos pacientes por cinco puntos: llanto agudo al nacer (similar al maullido de un gato), microcefalia (cabeza pequeña), retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual y dificultades para comunicarse, aunque algunos niños aprenden el lenguaje de signos como fórmula alternativa de comunicación.

Se produce por la pérdida de material genético del brazo corto en el cromosoma del par 5

A nivel intelectual dice que cada caso es distinto, y gracias a la estimulación precoz se están dando pasos de gigante, sobre todo en el campo de la comunicación. De hecho, antiguamente se les atribuía un coeficiente intelectual mucho menor, ya que no existían los métodos actuales de aprendizaje.

“Es muy importante resaltar la intervención temprana para que los resultados sean positivos y a corto plazo, y se desarrollen en edades en las que la plasticidad del cerebro juega un papel muy importante. Cuanto más tarde se lleven a cabo las intervenciones en cualquier área del desarrollo, los resultados se desarrollarán de manera más lenta y, si nos pasamos de una determinada edad, los resultados podrían ser muy escasos. Por tanto, desde el primer momento de la detección es casi imprescindible iniciar la estimulación temprana”, agrega el doctor Martín.

Aunque todo depende de cada caso, el neurólogo de Complejo Ruber Juan Bravo remarca que en los pacientes con síndrome de maullido de gato el lenguaje expresivo es inferior al lenguaje comprensivo, por lo que hay que aprovechar esta capacidad de comprensión que tienen y enseñarles técnicas de comunicación.

Menos dificultades en la comunicación

Igualmente, indica que el principal objetivo con estos niños o con cualquier tipo de discapacidad, tanto mental como física, es que tengan un medio de comunicación con el máximo éxito posible, y no centrarnos con la adquisición del lenguaje oral. “Tener claro, que con los sistemas alternativos de comunicación, el lenguaje oral ni desaparece ni se retrasa, sino que potencian su aparición”, apostilla el doctor Martín.

"En relación al coeficiente intelectual, cada caso es distinto, y gracias a la estimulación precoz se están dando pasos de gigante, sobre todo en el campo de la comunicación

Así, celebra junto con la asociación que en el campo de la comunicación, estos afectados por el Síndrome 5p- es uno en los que más se ha avanzado. “Los afectados muestran grandes diferencias entre el grado de comprensión del lenguaje y sus posibilidades para expresarse. La comprensión suele ser casi completa, pero en la expresión presentan mucho retraso, lo que a veces induce a comportamientos agresivos y retraimiento, aunque existen sistemas alternativos para comunicarse, como el lenguaje de signos, o los pictogramas”, añaden desde la fundación.

El doctor Martín subraya además que lo que hay que cuestionarse es que el retraso del habla y del lenguaje que tienen estos niños con 5p- nunca debe suponer que estos no dispongan de otro sistema o medio de comunicación para incrementar su cantidad y calidad de interacciones comunicativas.

 “El principal objetivo es que el niño tenga un medio de comunicación con el máximo éxito posible, para evitar esas situaciones de frustración o de indefensión cuando no le entienden”, añade el especialista.

"Es muy importante que la familia, el entorno y el colegio del niño estén en sintonía a la hora de aplicar la estimulación precoz

Por ello, destaca que el pronóstico de estos niños no es tan negativo como se planteaba antiguamente, y en la actualidad son capaces de aprender por sí mismos un lenguaje alternativo al lenguaje oral, además de otras muchas capacidades que lleva implícito este aprendizaje.

“Esto nos hace pensar que, a pesar de su inevitable y bajo cociente intelectual, pueden llegar a adquirir este nivel de conocimientos. Por lo que no nos tenemos que obsesionar, ni centrar, en el nivel bajo de cociente intelectual que dan ante los test estandarizados”, indica Martín.

Finalmente, el especialista del Complejo Ruber Juan Bravo resalta la importancia de que tanto la familia, como el entorno y el colegio del niño estén en sintonía a la hora de aplicar estas técnicas. “Esta generalización de situación de aprendizaje resulta imprescindible para que los niños aprendan”, concluye.