El último día de febrero (o sea, el 28 o bien, el 29, si es un año bisiesto) se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, jornada que estableció su organización europea en 2008. ¿Y qué se entiende por enfermedad rara? Aquella que es poco frecuente al tener baja prevalencia en la población, pues afecta a menos de cinco por cada 10.000 habitantes,… pero hoy la sufren más de 300 millones de personas en el mundo, y de estas, unos 36 millones en Europa, y dentro de este continente, más de 3 millones en España (lo que supone el 6% de su población).
Ya hay más de 9.000 patologías identificadas en todo el mundo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), de las que casi un 50% son enfermedades neurológicas y un 20%, enfermedades neuromusculares raras. De estas miles de patologías, la mayoría son de origen genético, y su diagnóstico tarda una media de seis años.
En el caso de nuestro país, sólo para el 5% de las enfermedades raras hay un tratamiento específico y el diagnóstico tardío dificulta el acceso a tratamientos específicos y genera gastos significativos para las familias, a pesar de los avances en investigación y ensayos clínicos, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Ya hay más de 9.000 patologías identificadas en todo el mundo, según la OMS, de las que casi un 50% son enfermedades neurológicas y un 20%, enfermedades neuromusculares raras
Desde esta última sociedad científica se señala que en la actualidad no se conoce la cura del 95% de este tipo de enfermedades y “el tiempo de espera para obtener un diagnóstico puede superar los cuatro años y, en el 20% de los casos, puede tardar más de 10”, apunta la Dra. Ana María Domínguez Mayoral, coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN. “Además de su alta mortalidad, estas enfermedades son altamente discapacitantes. En España, el 80% de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 50% necesitan apoyo en su vida diaria”, subraya esta especialista.
Es cierto que en la última década se han dado avances significativos en las técnicas de dignóstico y ya existen terapias de precisión que han demostrado eficacia para algunas enfermedades. “Aunque aún queda mucho por hacer, ya se han identificado cerca del 50% de las alteraciones genéticas responsables y cada año se descubren 200 nuevos trastornos genéticos”, explica la Dra. Domínguez Mayoral, Y dado que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, “facilitar el acceso de estos pacientes a centros y pruebas especializadas contribuiría enormemente a mejorar los tiempos de diagnóstico e identificar grupos de pacientes para la investigación de nuevos tratamientos”, añade.
Aún queda mucho por hacer y no sólo en investigación y tratamientos, sino en los medicamentos huérfanos: fármacos que no comercializa la industria farmacéutica por razones económicas, pero que responden a necesidades de salud públicas al ir dirigidos a tratar afecciones muy infrecuentes
Hace casi un año, la Fundación ”la Caixa”, que impulsa investigaciones para mejorar en el tratamiento de algunas enfermedades minoritarias infantiles, ofreció un reportaje sobre la importancia de un diagnóstico más veloz y de encontrar una cura para las enfermedades raras. En el mismo, se mostró a la investigadora Dolores Pérez-Sala, del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas del CSIC, quien estudia cómo las mutaciones de una proteína que está en las células esenciales para el correcto funcionamiento del sistema nervioso central causan la enfermedad de Alexander, que provoca retrasos en el desarrollo de bebés y niños, convulsiones o dificultad en el habla. Por su parte, el investigador Antoni Matilla, del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol, está desarrollando un fármaco contra la ataxia de Friedreich, causada por una alteración genética que provoca neurodegeneración severa progresiva, afectación cardíaca y problemas de movilidad, se prevé que empiecen los ensayos clínicos en humanos este año. Además, el Hospital Sant Joan de Déu es un centro referente en el tratamiento de estas patologías tan raras.
No hay que olvidar que, pese a que ha habido ciertos avances, aún queda muchísimo por hacer y no sólo en investigación y en tratamientos, sino en los llamados medicamentos huérfanos. Estos son fármacos que ahora no comercializa la industria farmacéutica por razones económicas, pero que responden a necesidades de salud públicas al ir dirigidos a tratar afecciones muy infrecuentes.
Ante este contexto complejo para las enfermedades raras, y para ser la voz de sus más de 3 millones de afectados en nuestro país surgió la FEDER en 1999. Esta federación agrupa a 442 entidades de pacientes y trabaja ofreciendo orientación y apoyo psicológico a las personas afectadas, así como en la búsqueda de diagnóstico, la capacitación del movimiento asociativo y el desarrollo de acciones que permitan avanzar en la investigación, la sensibilización y el desarrollo de un marco legislativo y social que garantice los derechos y necesidades de las personas afectadas.
El Síndrome de Dravet es una epilepsia rara y catastrófica de la infancia, intratable y que empieza en el primer año de vida, que provoca una serie de trastornos neurológicos graves, con una incidencia estimada de un caso cada 16.000 nacimientos
Entre esas acciones, recientemente, se ha dado ‘La Gran Campanada Solidaria’ de la Fundación Solidaridad Carrefour a favor de la infancia afectada por enfermedades raras. La fundación que coordina los programas de acción social de Carrefour en nuestro país, apoyando especialmente a los niños, pero también a personas con discapacidad o en riesgo de exclusión social, presentó hace dos meses una exclusiva colección navideña de campanitas solidarias y cuyos beneficios iban para FEDER, con el fin de fomentar la investigación, mejorar diagnósticos y donar equipamiento técnico y tecnológico especializado.
Dicha iniciativa, 100% solidaria, ha destinado más de 1,3 millones de euros en beneficio de la infancia con enfermedades raras en los últimos años. En la edición más reciente, ‘La Gran Campanada Solidaria’ ha sido desarrolla de la mano de Disney y L Founders, promovida por Carrefour y su Fundación, se ha contado con 12 modelos coleccionables a la venta en los hipermercados y supermercados de la cadena de distribución francesa.
El pasado día 18, el equipo de baloncesto Movistar Estudiantes celebró una jornada solidaria en el Movistar Arena, que incluyó un partido contra Grupo Alega Cantabria, y donde los aficionados pudieron conocer la labor de cinco asociaciones, y se sorteó un viaje a La Coruña con el primer equipo para los que se inscribieran para recibir información. Las cinco asociaciones presentes fueron: FEDER, Asociación Madrileña de Fibrosis Quística, Guerreros Púrpura (la cual trabaja para mejorar la calidad de vida de niños con enfermedades neurológicas y metabólicas), Médicos del Mundo y Tupujume (la cual acompaña a más de 100 personas con discapacidad intelectual en su camino hacia la autonomía y la inclusión plena).
De la enfermedad de Wilson han sido diagnosticadas 1.000 personas. Es un trastorno metabólico heredirario, que supone que el enfermo, desde su nacimiento, no metaboliza el cobre que contienen los alimentos, acumulándolo en órganos vitales
Dentro de las más de 9.000 patologías identificadas como raras, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), está el Síndrome de Dravet, que conmemora su día internacional cada 23 de junio. Se trata de una epilepsia rara y catastrófica de la infancia, intratable y que empieza en el primer año de vida (entre los cuatro y los doce meses), que provoca una serie de trastornos neurológicos graves, con una incidencia estimada de un caso cada 16.000 nacimientos. También se la denomina Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrita en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet, y tiene origen genético. Entre sus problemas comunes asociados a dicho síndrome están: las crisis epilépticas prolongadas y/o frecuentes, el retraso en el desarrollo, afecciones ortopédicas, problemas odontológicos, problemas de lenguaje y habla, trastornos en el comportamiento y espectro autista, problemas de crecimiento y nutrición, dificultades para dormir, infecciones crónicas, trastornos de integración sensorial, dificultades en el movimiento y el equilibrio, y deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo.
La Dravet Foundation trabaja para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por dicho síndrome, así como en el apoyo de las familias y de la investigación. Y para ello, también celebra eventos, como la III Carrera solidaria RetoDravet que se celebrará el próximo 15 de marzo en Madrid, con distintas modalidades (5, 10 y 15 kilómetros, marcha y pruebas infantiles)
Otra de esas patologías identificadas es la enfermedad de Wilson, que no sólo es rara, sino silenciosa, y que, cuando da la cara, los daños producidos en el sistema nervioso son irreparables. En nuestro país, han sido diagnosticadas 1.000 personas, pero fuentes médicas apuntan a otros 10.000 potenciales pacientes. La infancia es el momento clave para detectar dicha enfermedad, pero puede mostrar signos visibles desde los 5 a los 35 años, aunque también es susceptible de manifestarse en cualquier momento de la vida de la persona. Se trata de un trastorno metabólico heredirario, donde ambos progenitores deben ser portadores para desarrollarlo, y que supone que el enfermo, desde su nacimiento, no metaboliza el cobre que contienen los alimentos, acumulándolo en órganos vitales (actuando con más dureza sobre el hígado y el cerebro). Entre sus síntomas y signos visibles, están temblores en piernas y manos que llegan a impedir el desarrollo de actividades cotidianas, dificultad para hablar y moverse con normalidad o el desarrollo de enfermedades de corte psiquiátrico.
Otra de esas miles de patologías raras es el síndrome FOXG1, que también tiene origen genético, pues su causa es la mutación en uno de los genes clave en el desarrollo cerebral durante la etapa embrionaria. En España hay 36 personas diagnosticadas
Un diagnóstico temprano marca la diferencia entre tener una vida normal -sujeta a una medicación de por vida y una dieta baja en cobre- o padecer serios daños que pueden acabar provocando la muerte. La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson nació el 13 de mayo de 2000 en Valladolid ante el interés de los afectados y sus familiares por conocer otros enfermos, con el objetivo de dar visibilidad a esta dura enfermedad y promover la investigación. A través de un vídeo divulgativo, buscó concienciar sobre la importancia de la detección temprana y para esto último pide que se incluyan técnicas de cribado en las revisiones rutinarias que se realizan en los niños de España.
Otra de esas miles de patologías raras es el síndrome FOXG1, que también tiene origen genético, pues su causa es la mutación en uno de los genes (en concreto, en el que da nombre al síndrome) clave en el desarrollo cerebral durante la etapa embrionaria. En España, hay 36 personas diagnosticadas que tienen una dependencia absoluta, pues la mayoría no hablan y presentan discapacidades físicas y cognitivas graves, epilepsia intratable, trastornos del movimiento, dificultades respiratorias, problemas de visión y de alimentación. Ahora la investigación ofrece, por primera vez, una esperanza tangible para su tratamiento, tras experimentos exitosos en ratones, a través de una terapia de sustitución genética. En nuestro país, hay una asociación de dicho síndrome que está vinculada a la fundación internacional que impulsa la investigación desde EEUU, la FOXG1 Research Foundation.
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