La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen genético, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. En España, la prevalencia es 1 por cada 25.000 nacidos vivos.

Así lo confirma el doctor Francisco Villarejo, jefe del Servicio de Neurocirugía del Hospital La Luz (Madrid) y un referente en la materia a nivel nacional, quien explica que esta patología representa la forma más frecuente de enanismo, y dice que es debida a una alteración cromosómica, provocada por la mutación de un gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos, encargado de codificar la regulación del crecimiento de los huesos largos (húmero, fémur, etc.).

“Esta malformación en el desarrollo de los cartílagos produce una calcificación acelerada, de forma que se impide el crecimiento normal de los huesos, dando origen a un tronco de medida normal, a extremidades cortas y a la cabeza ligeramente grande, existiendo una notable desproporción entre ellos, además de otras características fenotípicas más o menos regulares. Los varones adultos tienen una estatura de 1,30 metros, mientras que las mujeres de 1,20 metros de media”, continúa el experto.

El neurocirujano Franscisco Villarejo explica que la edad adecuada para someterse a la operación de alargamiento de los miembros es entre los 9 y 11 años

Por tanto, según indica, los síntomas de esta malformación son la baja estatura, la ‘rizomelia’ o extremidades cortas, así como las manos normales, el tronco largo y estrecho, la cabeza grande o macrocefalia, o con hidrocefalia en algunos casos y con prominencia frontal, tal y como el propio neurocirujano publicó en la ‘Revista Clínica Española’, junto al prestigioso doctor Sixto Obrador, fallecido en 1978.

“Desde el punto de vista diagnóstico, sólo con ver su apariencia externa se diagnostica, pero el examen radiológico confirma una estenosis del canal lumbar, iliacas cuadradas, húmeros y fémures cortos, caja torácica pequeña y aplanada, cifosis toracolumbar y piernas arqueadas. No hay antecedentes familiares en la mayoría de los afectados y los partos suelen ser por cesárea”, detalla el doctor.

Los problemas derivados de la acondroplasia

Desde la Fundación Magar, centrada en las personas con acondroplasia, recuerdan cómo a lo largo de la vida hay una serie de problemas que se derivan de esta patología, tales como las otitis frecuentes, los problemas de la columna, la torcedura de las piernas, o la apnea, entre otras, y que en algunos casos obligan al colectivo a tener que pasar por el quirófano.

“La calidad de vida de los niños puede mejorar con un seguimiento médico adecuado”, valora esta fundación, al mismo tiempo que resalta que la mayor parte de acondroplásicos deben someterse durante su vida adulta a intervenciones correctoras de las extremidades inferiores o descomprensiones medulares, para no verse afectados de importantes limitaciones funcionales provocadas por la artrosis prematura, o bien por las alteraciones neurológicas debidas a la comprensión medular.

El problema de la estenosis en el canal lumbar

En este sentido, el neurocirujano Franscisco Villarejo recomienda el tratamiento quirúrgico para evitar la progresión de los síntomas en la estenosis o el acortamiento del canal lumbar en la acondroplasia, dado que “entre el 20-30% de estos pacientes presentan síntomas de estenosis y, de estos, el 10% requiere de tratamiento quirúrgico”.

Hay una serie de problemas que se derivan de esta patología, tales como las otitis frecuentes, los problemas de la columna, la torcedura de las piernas, o la apnea

Aunque la laminectomía con artrodesis con tornillos transpediculares era el tratamiento de elección en muchos casos, recientemente el equipo del Doctor Villarejo, del Hospital La Luz, ha tratado un caso con un paciente de 31 años con estenosis severa de todo el canal lumbar. “La compresión era mayor entre la primera y segunda vértebra lumbar y realizamos una flavectomía, un procedimiento quirúrgico que supone el paso previo para acceder al disco intervertebral herniado y extirparlo; así como una foraminotomía, una intervención para aliviar la presión sobre los nervios comprimidos; aparte de que colocamos un espaciador interespinoso", según relata el neurocirujano.

A su vez, este experto en acondroplasia remarca que es bastante frecuente también la aparición de cifosis, una patología por la que la espalda se encuentra excesivamente encorvada, si bien indica que, aunque en la mayor parte de los casos es transitorio y se resuelve espontáneamente con el tiempo, en el 10-15% de los pacientes persiste de forma rígida en la unión toracolumbar, dando lugar a problemas neurológicos.  

Para el doctor Francisco Villarejo, "el retraso en la aparición de síntomas neurológicos sugiere que la disminución del tamaño del canal espinal es suficiente para explicar estas complicaciones y en los pacientes acondroplásicos la causa más grave de incapacidad es la compresión de la médula espinal y la cola de caballo (agrupación de nervios)".

Con todo ello, el neurocirujano de Quirónsalud defiende que la edad adecuada para someterse a la operación de alargamiento de los miembros es entre los 9 y 11 años. "Se crean fracturas a los huesos largos y se colocan aparatos exteriores que al impedir el cierre de la fractura permiten crecer al hueso a 1 mm por día", afirma.

En esta malformación del canal espinal, sobre todo lumbar, es muy estrecho debido al acortamiento de los pedículos y en la reducción de la distancia interpedicular. "Generalmente la estenosis no provoca problemas antes de la adolescencia, pero a medida que el individuo va madurando la estenosis se agrava y aparecen las complicaciones neurológicas que pueden ir desde la claudicación neurógena a la paraplejia completa", advierte Villarejo.

La mayor parte de acondroplásicos deben someterse durante su vida adulta a intervenciones correctoras de las extremidades inferiores o descomprensiones medulares

En última instancia, el neurocirujano llama a la calma a todos aquellos pacientes que tengan miedo de acudir al hospital en estos tiempos de pandemia dado que todos los centros sanitarios de España han diseñado protocolos limpios de coronavirus, y en concreto el Hospital La Luz en el que trabaja ha obtenido la certificación Protocolo Seguro Covid-19 de Applus+, que le acredita como centro protegido y alineado con los estándares más exigentes frente a la pandemia causada por el coronavirus.